A ocorrência de trombose venosa em indivíduos jovens ou pertencentes à mesma família nos faz pensar em trombofilias. A suspeita de que alterações congênitas ou adquiridas da hemostasia poderiam ser a causa dessa manifestação foi reconhecida recentemente e, ainda hoje, novos fatores estão sendo identificados. O estado que predispõe à ocorrência de trombose é denominado "trombofilia". Pode ser definido clinicamente e deve ser aventado nas seguintes situações em que a ocorrência de tromboembolismo é rara na população geral:

• indivíduos em que o primeiro episódio de trombose ocorreu antes dos 45 anos de idade, uma vez que a incidência aumenta com a idade;
• tromboembolismo espontâneo, sem um fator desencadeante como a imobilização;
• por fratura de membro inferior, a estase durante viagem prolongada, cirurgia ou ciclo gravídico-puerperal;
• recorrência do fenômeno tromboembólico;
• trombose em localização não usual como a trombose de seio sagital, vasos mesentéricos, veia porta ou esplênica;
• ocorrência em membros da família, sugerindo o caráter genético do defeito da hemostasia.

As alterações congênitas da hemostasia que determinam a trombofilia incluem a deficiência de antitrombina III (ATIII), de proteína C, de proteína S, a resistência à proteína C ativada causada pela presença de uma molécula anormal do fator V, o chamado fator V Leiden, alguns tipos de desfibrinogenemia, a deficiência de plasminogênio e uma mutação do gene da protrombina. As alterações adquiridas responsáveis por trombofilia são: presença de anticorpo anti-fosfolípide, neoplasia, ciclo gravídico-puerperal, síndrome nefrótico, período peri-operatório, hemoglobinúria paroxística noturna e síndromes mieloproliferativas.

O quadro clínico mais frequente é o de trombose venosa profunda, especialmente de membros inferiores, com ou sem embolia pulmonar, em indivíduo jovem. Além disto, é alta a incidência de trombose na gravidez e puerpério nas portadoras da deficiência, obrigando o uso de profilaxia.

O manejo desse paciente pode ser modificado a longo prazo, caso ele seja portador de um fator de risco persistente que favoreça a trombose. Assim, indivíduos portadores de deficiência congênita de inibidores da coagulação poderão permanecer em anticoagulação profilática por longo período ou poderão se beneficiar com terapêutica de reposição, como na deficiência de ATIII, ou receber profilaxia antitrombótica em ocasiões de maior risco, tais como gravidez, parto, puerpério, cirurgias, imobilizações ou trauma.

• Causas Hereditárias
• Antitrombina III
• Proteína C
• Proteína S
• Fibrinogênio
• Fator V
• Causas Adquiridas
• Anti--Fosfolípide
• Neoplasia
• Mieloproliferativas
• Hemoglobinúria Paroxística noturna H PN
• Síndrome Nefrótico
• Colagenose
   

Tratamento

O tratamento das trombofilias consiste na anticoagulação a longo prazo após o episódio de trombose, o que é eficaz na maioria dos pacientes, à exceção dos pacientes com SAF (Síndrome do Anticorpo Anti-Fosfolípide) e com neoplasia, que necessitam de níveis mais elevados de anticoagulação. Os pacientes de alto risco devem receber anticoagulação perene ou enquanto persistir o fator de risco mais importante. Aqueles com risco moderado ou baixo poderão receber profilaxia em situações especiais como cirurgias, imobilizações prolongadas ou gravidez.

O tratamento dos pacientes com SAF consiste na anticoagulação a longo prazo após o episódio de trombose. O nível de anticoagulação desses pacientes deve ser mantido em nível maior do que o normalmente recomendado para outros casos. Em pacientes com abortamento de repetição, a administração de aspirina desde o início da gestação, associada ou não à heparina a partir do segundo trimestre, é a conduta mais recomendada, além da monitorização cuidadosa do desenvolvimento fetal. O uso de antiplaquetários está reservado para pacientes com trombose arterial e o de contraceptivos orais deve ser proscrito nas pacientes com antecedente pessoal de tromboembolismo venoso, e mesmo naquelas apenas com antecedente familiar.