A síndrome de Down é uma condição causada pela presença de três cromossomos 21 na maior parte das células de um indivíduo. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população. No Brasil, estima-se que 1 em cada 1000 nascidos vivos apresenta a trissomia do cromossomo 21, o que totaliza em torno de 270 mil pessoas com Síndrome de Down em nossa sociedade.

As crianças, os jovens e os adultos com Síndrome de Down podem ter algumas características semelhantes e estar sujeitos a uma maior incidência de doenças, mas apresentam personalidades e características diferentes e únicas. Dentre as características típicas de semelhança pode ser encontrado raiz nasal achatada, maior incidência de baixa estatura, mãos pequenas com dedos curtos, prega palmar única e olhos com linha ascendente e dobras da pele nos cantos internos.

O excesso de material genético no cromossomo 21 determina diversas características físicas assim como é capaz de aumentar o risco para desenvolver certos problemas de saúde, como malformações cardíacas que acometem aproximadamente 50% deles, hipotireoidismo, doenças gastrointestinais, problemas de visão e audição, além de apresentarem chances 4 vezes maiores de desenvolverem diabetes.

Da mesma forma, eles possuem maior tendência a apresentar ganho de peso desde a infância, sendo muito importante receberem acompanhamento nutricional e aceleração de metabolismo via nutrição acompanhado sempre ao estímulo de realização de atividade física.

É percebido especialmente em crianças portadoras de trissomia do cromossomo 21 diminuição do tônus muscular, que faz com que o bebê seja menos rígido e contribui para dificuldades motoras, de mastigação e deglutição, atraso na articulação da fala e, em 50% dos casos, malformações cardíacas que precisam ser acompanhadas. Da mesma forma, eles podem vir a apresentar com maior frequência da maioria da população acometimentos dermatológicos como a língua fissurada, lentigos (manchas na pele), alopecia areata (que provoca queda de cabelo), dermatite seborreica e vitiligo (perda de pigmentação da pele).

Algumas alterações no sangue são mais presentes em pessoas com síndrome de Down que podem levar a diferenças nas contagens das células sanguíneas e também uma maior chance de leucemias, tanto a Leucemia Linfoide Aguda (LLA) quanto a Leucemia Mieloide Aguda (LMA).

Muitas crianças e adultos com síndrome de Down podem apresentar dificuldades de audição. Segundo as Diretrizes de Atenção às Pessoas com Síndrome de Down do Ministério da Saúde, cerca de 75% das pessoas com a trissomia sofrem algum grau de perda auditiva ao longo da vida. Nas crianças, a causa mais comum é o fluido na orelha média. Estes acometimentos junto com doenças que prejudiquem a acuidade visual devem ser avaliados desde cedo para não permitir que estes se tornem uma dificuldade para o aprendizado na escola quando jovens.

Cuidar dos hábitos saudáveis de higiene bucal pode reduzir as chances dela apresentar problemas nos dentes no futuro uma vez que existem questões odontológicas mais comuns em pessoas com síndrome de Down, mas que também ocorrem no restante da população, portanto é de grande importância acompanhamento frequente com dentista.

A síndrome de Down pode ser descoberta antes mesmo do bebê nascer, pelos exames recomendados durante a gravidez. Existem exames de triagem, como o de NIPT e ultrassom morfológico, que podem trazer o risco do bebê ser portador da Síndrome de Down. O diagnóstico precoce permite a preparação emocional e auxilia os pais em como se comportarem diante da situação. É importante lembrar que o diagnóstico após o nascimento é clínico e que o cariótipo é solicitado para realização do aconselhamento genético.

Crianças com Síndrome de Down devem seguir o Calendário Nacional de Vacinação e, além dessas, devem ter a suplementação de algumas vacinas como a contra hepatite A aos 12 e aos 18 meses, é recomendada a vacina Palivizumabe, que protege contra a infecção por vírus sincicial respiratório (VSR).

As pessoas com síndrome de Down têm muito em comum com a maior parte da população, mais do que diferenças. Pais e mães de crianças com síndrome de Down devem sempre manter em mente a importância de diagnosticar o quanto antes esta condição para buscar os cuidados necessários para que este alcance um bom desenvolvimento chegando ao potencial máximo de suas capacidades pessoais. Eles são capazes de sentir, aprender, se divertir, ler, escrever, ir à escola como qualquer outra criança, se desenvolver, trabalhar e levar uma vida autônoma e realizada.

Com a evolução da saúde, educação e diretrizes de trabalho o brasileiro tem desenvolvido estratégias de inclusão da pessoa com Síndrome de Down. Mas a sociedade brasileira tem muito a aprender ainda com esta parte da nossa comunidade, evoluindo cada vez mais para que pessoas com condições especiais exerçam seu direito de inclusão e tomem seu lugar na sociedade.

Referência:

Diretrizes de Atenção à Pessoa com Síndrome de Down – Ministério da Saúde – 2013

DIRETRIZES DE ATENÇÃO À SAÚDE DE PESSOAS COM SÍNDROME DE DOWN – Sociedade Brasileira de Pediatria – 2020.

Texto elaborado por Dr. Lucas Augusto Monetta da Silva, médico pediatra da equipe de Hematologia e transplante de medula óssea da BIO SANA’S e rede Dasa.