A anemia aplástica (AA) é uma condição rara que ocorre quando a medula óssea de uma pessoa (ou seja, as células-tronco hematopoiéticas na medula) falha em produzir células sanguíneas (causando pancitopenia). Isso resulta em complicações potencialmente fatais, principalmente doenças infecciosas e sangramentos.

A evolução clonal para síndrome mielodisplásica e, às vezes, para leucemia pode ocorrer ao longo do tempo em uma minoria de pacientes. A anemia aplástica pode ser uma condição hereditária ou adquirida. A avaliação e os testes diagnósticos visam descartar diversas outras causas de pancitopenia para fornecer tratamento rapidamente.

A medula "vazia" na histologia idiopática da AA é característica e um pré-requisito para o diagnóstico. As duas síndromes frequentemente associados à falência medular geral/AA são a anemia de Fanconi (FA) e a síndrome de disfunção telomérica (DC), que às vezes podem se apresentar apenas com AA como sua manifestação inicial.

Os pacientes frequentemente apresentam sintomas como fadiga, infecções frequentes e sangramentos fáceis. Embora a maioria dos casos seja idiopática, é importante obter cuidadosamente informações sobre medicamentos, exposição ocupacional e histórico familiar. É um diagnóstico de exclusão, portanto, a avaliação diagnóstica deve descartar outras etiologias alternativas de falência da medula óssea

O diagnóstico de aplasia de medula óssea envolve várias etapas começando com a avaliação dos sintomas do paciente e histórico médico. Alguns exames laboratoriais são necessários como: Hemograma completo.

Normalmente, a concentração de hemoglobina e as contagens de neutrófilos e plaquetas estão uniformemente reduzidos. Nas fases iniciais, pode ocorrer citopenia isolada, especialmente trombocitopenia; Reticulócitos: Níveis baixos podem indicar produção insuficiente de células sanguíneas.

Já a Biópsia de Medula Óssea é uma coleta de uma amostra da medula para análise. Este é o exame mais definitivo, revelando uma redução significativa no número de células hematopoiéticas.

Existem testes adicionais para descartar outras causas de pancitopenia, como infecções, medicamentos ou outras doenças hematológicas. A vitamina B12 e folato devem ser coletadas, a deficiência documentada de vitamina B12 ou folato deve ser corrigida antes de confirmar o diagnóstico final de AA; Testes de função hepática devem ser realizados para detectar hepatite antecedente ou em curso;

Estudos virais: hepatite A/B/C, EBV, CMV, HIV e Parvovírus B19. AA devido a hepatite, geralmente ocorre 2-3 meses após um episódio agudo de hepatite e é mais comum em jovens do sexo masculino. CMV deve ser avaliado se o transplante de células-tronco for considerado; Anticorpo antinuclear e DNA dupla fita: Pancitopenia no lúpus eritematoso sistêmico pode (i) ser autoimune com medula óssea celular, (ii) estar associada à mielofibrose ou, raramente, (iii) com medula óssea hipocelular.

O tratamento da aplasia de medula óssea depende da gravidade da condição e da causa subjacente. As opções incluem:

1. Transfusão de Sangue e Plaquetas: Para tratar sintomas e prevenir complicações de anemia e trombocitopenia. Transfusões profiláticas de plaquetas devem ser administradas a pacientes estáveis com AA que estão recebendo tratamento ativo.

2. Terapia Imunossupressora: Medicamentos como ciclosporina e antitimoglobulina (ATG) podem ser usados para suprimir o sistema imunológico, que pode estar atacando a medula óssea. A terapia imunossupressora é recomendada como tratamento de primeira linha para pacientes com AA não grave, pacientes com AA grave ou muito grave que não têm um doador compatível não aparentado, e pacientes com AA grave ou muito grave com idade superior a 35-50 anos. Pacientes tratados com IST não são curados da sua doença e estão em risco de três complicações principais: falta de resposta, recidiva e evolução clonal. Pacientes que não respondem a um primeiro curso de ATG devem ser considerados para um transplante de medula óssea(TMO).

3. Transplante de Medula Óssea (TMO): Considerado o tratamento curativo para muitos pacientes, especialmente os mais jovens. Envolve substituir a medula óssea doente por células-tronco saudáveis de um doador compatível. TCTH com doador não relacionado em adultos deve ser considerado após falta de resposta a um curso de IST, houve melhorias recentes nos resultados após TCTH com doadores alternativos para pacientes que não têm um doador compatível adequado, mas esses transplantes ainda são experimentais e deve-se procurar orientação especializada.
4. Estimuladores da Medula Óssea: Fatores de crescimento, como o fator estimulador de colônias de granulócitos (G-CSF), podem ajudar a estimular a produção de glóbulos brancos.

5. Antibióticos e Antivirais: Para tratar ou prevenir infecções devido à baixa contagem de glóbulos brancos.

6. Tratamentos Específicos para Causas Subjacentes: Em casos de aplasia induzida por medicamentos ou toxinas, a remoção da exposição ao agente causador é essencial.

A gestão da aplasia de medula óssea requer uma abordagem multidisciplinar e monitoramento contínuo. O prognóstico pode variar amplamente dependendo da gravidade da doença e da resposta ao tratamento.

Houve progressos significativos na compreensão da patogênese, e novas opções de tratamento estão agora disponíveis: melhorias nos transplantes de doador não relacionado resultaram em uma sobrevida comparável aos enxertos de doador irmão compatível, embora com aumento do risco de doença do enxerto contra o hospedeiro (GvHD). Os transplantes haploidênticos devem ser considerados experimentais e estão sendo utilizados em casos graves que não têm um doador adequado.

Referência bibliográfica

KURRE, Peter. Back to Basics: Bone Marrow Transplantation for Severe Aplastic Anemia. The hematologist, v.9, n.3, 2012. Disponível em: <https://ashpublications.org/thehematologist/article/doi/10.1182/hem.V9.3.1161/462392/Back-to-Basics-Bone-Marrow-Transplantation-for>. Acesso em: 10jul.2024.

Bacigalupo, A. (2017). How I treat acquired aplastic anemia. Blood, 129(11), 1428–1436

Killick, S. B., Bown, N., Cavenagh, J., Dokal, I., Foukaneli, T., Hill, A. (2015).

Guidelines for the diagnosis and management of adult aplastic anemia. British Journal of Haematology, 172(2), 187–207.

Texto elaborado pela Dra. Ana Sofia de Almeida Macedo CRM 258.822, Médica Clínica da Equipe de Hematologia e Transplante de Medula Óssea da BIO SANA’S.

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