A Assembléia Geral das Nações Unidas estabeleceu o dia 19 de junho como o dia mundial de conscientização da doença falciforme.  

A anemia falciforme é uma das doenças genéticas mais numerosas no mundo, ela teve sua origem na África e possivelmente é resultado de uma forma de defesa da espécie humana contra a malária. É uma doença hereditária, ou seja, passa de pais para filhos e para uma criança ter a doença há necessidade dos pais carregarem geneticamente esta alteração.

A anemia falciforme, também conhecida como drepanocitose ou doença de “Chuichui” (mimetização do choro da criança com dor), é caracterizada por alterações nos glóbulos vermelhos do sangue (hemácias). Nas pessoas que possuem doença falciforme, por ocasião das crises, os glóbulos vermelhos (hemácias) deixam de ter um formato bicôncavo e flexibilidade para se locomover dentro dos vasos sanguíneos e passam a assumir o formato de uma foice e sem a capacidade de mobilização adequada, deixando de ser flexível. Isto provoca situações clínicas muito indesejáveis tais como intensas crises dolorosas. Ao mesmo tempo, estes glóbulos vermelhos se rompem e diminuem de número, o que provoca a anemia hemolítica (parte branca dos olhos fica amarelada -  Icterícia). Muitas vezes estes sintomas levam o paciente para o hospital onde o paciente deverá ser hidratado, tratado com analgésicos e eventualmente receberá transfusão de sangue, minimizando as crises.

Com a realização do teste do pezinho, pode-se realizar diagnóstico precoce e assim iniciar o tratamento e acompanhamento com médico hematologista, na tentativa de se minimizar as complicações relacionadas à doença.

Os exames de eletroforese de hemoglobina, hemograma e US com doppler transcraniano são de fundamental importância para diagnóstico e seguimento desta doença.

O hemograma consegue mostrar o nível de anemia e outros exames de sangue (tais como bilirrubinas, DHL, etc) podem nos ajudar a saber se os pacientes estão tendo excessivo rompimento celular.

A ultrassonografia com doppler transcraniano é de fundamental importância para predizermos se um paciente poderá desenvolver acidente vascular encefálico (AVE) e deve ser realizada precocemente.

De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), há 20 milhões de pessoas com doença falciforme em todo o planeta.

As principais complicações agudas da anemia falciforme são: crises dolorosas, síndrome torácica aguda (STA), acidente vascular cerebral, episódios de anemia aguda, e priapismo (enrijecimento anormal do pênis).

As principais complicações crônicas são úlceras nas pernas, cálculos na vesícula, acometimento renal de várias naturezas podendo culminar com insuficiência renal dialítica, hipertensão pulmonar e cor pulmonale, necrose isquêmica de cabeça de fêmur, retinopatia proliferativa, sobrecarga de ferro nos pacientes que recebem muita transfusão, insuficiência cardíaca congestiva e osteomielite.

Com relação ao tratamento – A única terapia curativa para esta doença é o transplante de medula óssea alogênico, mas para que ele seja realizado ha necessidade de ter um doador compatível.

Os resultados com a realização de Transplante de Medula Óssea (TMO) têm sido animadores e mesmo em casos de doadores parcialmente compatíveis (haploidênticos), os resultados são bons, com baixos índices de Doença do Enxerto Contra Hospedeiro (DECH).

Nos casos em que não há possibilidade ou indicação de transplante de medula óssea o tratamento tem sido:

-Vacinação o mais breve possível para hepatite B e pneumococos / hemophillus;

-Início, o mais breve possível nas crianças, de profilaxia infecciosa com Penicilina;

-Reposição de ácido fólico;

-Orientações para manter hidratação adequada;

-Hidroxiuréia – deverá ser introduzido o quanto antes na tentativa de se manter a hemoglobina fetal elevada e assim minimizar as crises. O seguimento deverá ser muito próximo do hematologista para se evitar os efeitos colaterais e complicações relacionadas a hidroxiuréia;

-Transfusão de sangue – a doença em si não possui indicação exceto em situações especiais onde a anemia é importante ou a crise álgica de difícil controle com hidratação e analgesia;

- Em casos de crises dolorosas de repetição, STA e AVE  – considerar a realização de transfusão de substituição (procedimento em que, através de uma máquina, parte do sangue do paciente é retirado e substituído por outro normal, com a finalidade de reduzir a Hemoglobina doente S para abaixo de 30% ), minimizando as crises e essas complicações graves;

-Quelação de ferro, procedimento em que se evita o acúmulo excessivo de ferro nos pacientes, principalmente naqueles que necessitam receber muitas transfusões de sangue.

O melhor caminho para o controle desta doença é realizar o diagnóstico precoce e seguimento adequado com equipe de Hematologista e, é de fundamental importância, a orientação genética. O seguimento adequado desses pacientes, que deve ser iniciado precocemente já na assistência básica da saúde, permite acolher a família, tratar e evitar maiores complicações, evitando importantes alterações na qualidade de vida, assim como reduzir  o custo pessoal e social dessa doença.

* CRM 69825, mestre em Hematologia pela USP e coordenador de equipe de Hematologia e transplante de medula óssea da Bio SANA´S e da equipe de transplante de células-tronco hematopoiética e Hematologia do Instituto Brasileiro de Controle do Câncer (IBCC)